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Mendel: experimentos y leyes

Mendel: experimentos y leyes

Gregor Mendel nace en Austria en 1822. Fue un monje agustino católico y naturalista que tuvo la oportunidad como tal de estudiar botánica, matemáticas y química en la Universidad de Viena. Describió, por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), las hoy llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia genética. Fue el primero en realizar trabajos en genética.  Al principio hizo numerosos cruces de semillas, las cuales se particularizaron por salir diferentes: color y forma principalmente. En sus resultados encontró caracteres como los dominantes que se caracterizan por determinar el efecto de un gen y los recesivos por no tener efecto genético sobre un fenotipo heterocigótico. 
Propuso la primera explicación científica en relación al modo en que se transfieren los caracteres hereditarios entre padres e hijos. Su contribución básicamente fue:
1) Desarrollar líneas puras
2) Dontar sus resultados, ver proporciones y realizar análisis estadísticos.

Las leyes de Mendel

Primera ley de Mendel. Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1): Al cruzar dos variedades de raza puraambos homocigotos que difieren en un carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales, tomando el fenotipo del alelo dominante. Estos híbridos son heterocigotos.

 

La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del “dondiego de noche”. Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas.

Segunda ley de Mendel. Ley de la segregación, la separación o disyunción de los alelos: Los alelos que determinan un carácter nunca irán juntos en un mismo gameto.  Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí (las cruzó entre ellas). Del cruce obtuvo una generación filial (F2) con semillas amarillas y verdes. Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación, siendo la proporción de 3:1. 

 

En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas. También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial

Tercera ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres: Los genes que determinan cada carácter se transmiten independientemente. PAra llegar a esta conclusión, Mendel  cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Asímismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

 

 

 

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Primeros Resultados de la Secuenciación del Genoma de la Fresa Silvestre

Un consorcio internacional de investigación, formado por 75 investigadores provenientes de 38 instituciones, ha secuenciado el genoma de la fresa silvestre. Se espera que su análisis detallado permita la obtención de variedades más resistentes y sabrosas de esta fruta y otras de su familia.

Desde el punto de vista genético, la fresa silvestre (Fragaria vesca), es similar a la fresa cultivada pero menos compleja, lo que facilita su estudio por los científicos. Su cromosoma-14 posee uno de los genomas más pequeños de los vegetales económicamente importantes, pero aún así contiene aproximadamente 240 millones de pares de bases.

El consorcio que ha secuenciado el genoma incluye a dos investigadores del Instituto Tecnológico de Georgia (Mark Borodovsky y Paul Burns). El director del consorcio es Kevin Folta, profesor en el Instituto de Alimentación y Ciencias Agrarias de la Universidad de Florida.

Cuando el consorcio obtuvo la secuencia genómica de la fresa silvestre, Borodovsky y Burns trabajaron para identificar los genes codificadores de proteínas en la secuencia. Mediante un innovador programa de reconocimiento de patrones, llamado GeneMark.hmm-ES+, Borodovsky y Burns identificaron 34.809 genes, de los cuales el 55 por ciento fueron asignados a familias de genes.

Un análisis del genoma de la fresa silvestre ha revelado que ciertos genes están implicados en procesos biológicos fundamentales, como por ejemplo el proceso responsable del sabor de la fruta, el que produce la floración, y el de la reacción del sistema inmunitario ante infecciones.

A largo plazo, los agricultores podrán utilizar la información genética de la fresa silvestre para obtener plantas que puedan ser cultivadas con menores requerimientos y un mayor rendimiento.

Hacia el Control de los Genes del Olor de las Flores

Un equipo de científicos ha desvelado algunos de los genes que controlan la compleja mezcla de sustancias químicas que componen el aroma de una flor, abriendo nuevos caminos que permitan afinar y potenciar sus compuestos aromáticos con el fin de producir las fragancias deseadas.

Los expertos en el cultivo de flores se han concentrado mayormente en el aspecto de éstas, su tamaño, color y cuánto tiempo se conservan. “Pero el aroma ha sido dejado de lado. Vaya a una floristería e intente oler las flores. Probablemente no percibirá olor.

Desde hace muchos años, los floricultores han venido escogiendo plantas que produzcan flores más grandes y atractivas y que duren mucho tiempo en el florero; pero al hacer eso, pueden haber estado eligiendo de manera inadvertida las plantas que dedicaban menos recursos a la producción de fragancia.

Esto puede cambiar gracias a la nueva línea de investigación impulsada por el estudio que ha realizado un equipo del Instituto de Ciencias Alimentarias y Agrícolas de la Universidad de Florida. Por ejemplo, algún día un cliente podrá entrar en una floristería y seleccionar de entre variedades con o sin fragancia de la misma flor.

Los investigadores han logrado averiguar cómo varios genes en las petunias ayudan a regular la cantidad de sustancia correspondiente a los 13 componentes aromáticos principales en la fragancia de la flor. El trabajo ayudará a los investigadores a controlar los niveles de esos compuestos, ajustando así el tipo de fragancia de una flor, y también a regular la cantidad total de fragancia producida por ella. Por ejemplo, el gen que produce el compuesto que da al aceite de rosa su aroma distintivo, también hace que los tomates sepan bien. Manipulando este gen, unos investigadores de la Universidad de Florida dirigidos por el profesor de horticultura Harry Klee han conseguido crear tomates con mayor sabor. Ahora están trabajando con floricultores y degustadores en la preparación de esta singular variedad de tomate para el mercado. También hay planes para crear rosas que huelan mejor.

Un Gen Humano Implicado en la Regulación del Número Ideal de Horas a Dormir

Un equipo de científicos ha descubierto el primer gen involucrado en la regulación del número ideal de horas a dormir. El hallazgo de este gen abre una ventana hacia los entresijos del sueño profundo, un proceso enigmático que es decisivo para la salud física y mental del Ser Humano.

Aunque la mayoría de las personas suele dormir menos de ocho horas diarias (el promedio en un día no laboral es de 7,4 horas), y algunos sienten que pueden pasar con incluso menos cuando se dedican a actividades placenteras o de ocio en general, las evidencias científicas demuestran que, con el tiempo, el cuerpo sufre daños por este régimen de sueño escaso.

Tal como señala la neuróloga Ying-Hui Fu, coautora del estudio, y profesora en la Universidad de California en San Francisco, las alteraciones crónicas y a corto plazo en el número ideal de horas a dormir pueden traer serias consecuencias para la cognición, el estado anímico y la salud física, incluyendo el desarrollo de cáncer y alteraciones en las funciones endocrinas. Sin embargo, al principio este impacto puede quedar disfrazado con el consumo de estimulantes tales como el café y el chocolate.

En la nueva investigación, el equipo estudió una familia en la que una madre y su hija adulta habían tenido de por vida menores requerimientos de sueño que la mayoría de los individuos, seis horas por día en lugar de las ocho a ocho y media que, según estudios realizados, necesitamos los humanos para mantener una salud óptima. El laboratorio de Fu analizó muestras de sangre de estas mujeres y de sus parientes, e identificaron una mutación en un gen conocido como hDEC2, el cual es un factor de transcripción que reprime la expresión de otros genes y está implicado en la regulación de los ritmos circadianos.

A continuación, los investigadores modificaron genéticamente a ratones y moscas de la fruta para expresar el gen humano mutado, y estudiaron el impacto en sus patrones de sueño y en su comportamiento. Las observaciones demostraron que durmieron menos.

Luego, el equipo comparó la respuesta de los ratones modificados genéticamente con la de ratones normales ante las consecuencias de seis horas de privación del sueño. Los ratones modificados tuvieron necesidad de compensar su pérdida de horas de sueño en mucho menor grado que los normales.

Estos cambios en la necesidad de dormir de los ratones mutantes podrían proporcionar una explicación de por qué las personas con esta mutación son capaces de vivir sin ser afectadas a lo largo de sus vidas por la menor cantidad de horas de sueño.

Nuevas Funciones en Genes Fundamentales

Un nuevo estudio ha desafiado la idea, popular entre los biólogos evolutivos, de que los genes fundamentales no adquieren nuevas funciones. Armin Moczek, biólogo de la Universidad de Indiana en Bloomington, y la investigadora Debra Rose, han descubierto que dos genes antiguos “cooperaron” para ayudar a construir un nuevo rasgo en escarabajos: Los cuernos que dan su nombre popular a los escarabajos cornudos.

Estos genes, Distal-less y homothorax, influyen en la mayoría de los aspectos del desarrollo larval del insecto, y por tanto no han sido considerados como implicados en la evolución de nuevos rasgos.

En las dos especies de escarabajos cornudos que estudiaron Moczek y Rose, las secuencias genéticas del Distal-less y el homothorax eran muy poco diferentes, lo cual sugiere que los dos genes han conservado sus identidades únicas debido a que las presiones selectivas no han cambiado. No fueron los propios genes los que experimentaron variaciones, sino cuándo y dónde se activan.

La evolución de rasgos nuevos no requiere de la evolución de nuevos genes. De la “caja de herramientas” genética de un organismo pueden surgir muchas innovaciones.

Moczek y Rose descubrieron que todos los genes de desarrollo son candidatos para tal reclutamiento, no sólo los genes cuyas funciones de desarrollo se consideran como no esenciales o limitadas en sus efectos.

Moczek también piensa que los resultados de este nuevo estudio pueden impulsar a los biólogos evolutivos a revisar las ideas que se tienen de la pleiotropía, el concepto fundamental de un gen influyendo sobre muchos rasgos.

“Puede ser que nuestra comprensión de la pleiotropía sea demasiado simplista”, explica Moczek. “Ahora que sabemos que genes fundamentales de desarrollo pueden adquirir nuevas y diversas funciones con relativa facilidad, puede que la pleiotropía no sea tan restrictiva como habíamos pensado”.

Encontrada posible diana para estimular la acción del MicroARN

Encontrada posible diana para estimular la acción del MicroARN

MicroARN

Se sabe que pequeños fragmentos de ARN llamados microARNs interfieren con la expresión genética, ¿pero cómo? Un estudio nuevo sugiere que intervienen al principio del juego, parecen prevenir la producción de proteína antes de que ni siquiera haya comenzado.

El hallazgo, publicado esta semana en Nature, provee una clave para comprender cómo los microRNAs suavizan la expresión de los genes, y sugieren una nueva diana para una droga. Esto puede dar lugar a nuevas posibilidades para terapias contra el cáncer, dice Ramón Shiekhattar, bioquímico en el Centro para la Regulación Genómica en Barcelona, España, y autor del estudio.

Desde su descubrimiento en 1993, los microRNAs han surgido de casi cualquier sitio. Ellos regulan el estrés, la enfermedad y el desarrollo. Ellos operan en plantas, insectos y mamíferos. Casi 600 microARNs humanos han sido aislados, y la expresión de un tercio del genoma humano puede depender de las moléculas diminutas.

Pero incluso mientras la cuenta de los microARNs aumenta, los investigadores han tenido dificultades para determinar cómo restringen la expresión genética. Estaba claro que interfieren con la traducción de ARN en proteína, ¿pero en qué paso del proceso?

“Hay mucha controversia sobre el mecanismo”, dice Wiltold Filipowicz, bioquímico del Instituto Friedrich Miescher para la Investigación en Bioquímica en Basel, Suiza. “La gente boxea por esto en las reuniones”.

Shiekhattar, entonces en el Wistar Institute en Philadelphia, Pennsylvania, y sus colegas abordaron la cuestión aislando complejos de proteínas que se sabe que están involucrados en la función del microARN. Encontraron que los complejos interaccionaban con una proteína llamada eIF6, que inhibe el ensamblaje de la maquinaria molecular que se necesita para leer el código del ARN y produce como salchichas la proteína correspondiente.

Para saber si el eIF6 era necesaria para la función del microARN, el equipo redujo los niveles de la proteína y vieron si tres microARNs, dos de células humanas y uno de un gusano nematodo, podían seguir reduciendo la expresión de sus genes objetivo. En todos los casos, las células con menos eIF6 tuvieron menos función del microARN.

Debido a que eIF6 es necesaria para que se forme la maquinaria de traducción, sus hallazgos implican que los microARNs previenen que comience la producción de proteína.

Esto está en la línea de alguna literatura publicada, pero entra en conflicto con otros experimentos que muestran que los microARNs actúan en una etapa posterior de la producción de proteína.

“Hay una serie completa de artículos que presentan evidencia experimental muy sonora, pero sugieren que los diferentes pasos de traducción son objetivo de este mecanismo”, dice Thomas Preiss, genetista molecular del Instituto de Investigación en Cardiología Victor Chang em Darlinghurst, Australia. Preiss dice que la manera más fácil de reconciliar los datos en conflicto es asumir que algunos mecanismos están en el juego.

Brandon Anson, biólogo Molecular de la Universidad de California, San Francisco, está de acuerdo. “Definitivamente esta es una evidencia fuerte de que eIF6 está en el juego”, dice, “pero esto no descarta otros modelos”.

Otra razón posible para la confusión es destacada por un segundo artículo del Nature de esta semana. Un trabajo en moscas de la fruta muestra que algunos ARNs que son objetivo de los microARNs están asociados con la maquinaria rota de traducción. Esto puede haber engañado a algunos investigadores, que asumieron que la producción de proteína había empezado normalmente, y que los microARNs interfirieron con ella más adelante en la cadena, cuando de hecho la producción de proteína no pudo haber empezado.

Se piensa que los microARNs están involucrados con el cáncer: sus niveles son reducidos en células cancerosas, y reprimir el procesamiento del microARN puede estimular la formación del tumor. Así que hayar una proteína involucrada con la función del microARN da lugar a una nueva diana para una droga para ayudar a activar su función y con un poco de suerte proteger contra el cáncer. “Si manipulas la eIF6, llegas a tener efecto en los niveles de microARN”, dice Shiekhattar.

Artículo original: Heidi Ledford. Possible target found for boosting microRNA action. Study shows how micro moléculas interfere with gene expression. Nature. 16/05/2007.

Observan la evolución de ARNs en laboratorio

ARN mensajero

ARN mensajero

Este estudio ha sido dirigido por Sarah Voytek de la Escuela Kellogg de Ciencia y Tecnología, dependiente del Instituto Scripps de Investigación.

En este trabajo, la idea ha sido avanzar en la comprensión de la evolución darwiniana. El uso de moléculas en lugar de especies vivas es una forma sólida de indagar en los entresijos de la evolución, porque permite que las fuerzas evolutivas realicen su trabajo en el transcurso de días, con un billón de moléculas replicándose cada pocos minutos en un tubo de ensayo.

En el recorrido del Beagle, Darwin recogió y estudió diferentes especies de pinzones en algunas de las Islas Galápagos. Los pinzones se diferenciaban por la estructura del pico; algunos tenían picos fuertes y gruesos, y otros los tenían finos y delicados. Darwin observó que los distintos pinzones estaban cada uno adaptado a los tipos específicos de semillas que representaban su fuente primaria de alimentación.

Durante varios años, Gerald Joyce ha estado experimentando con un tipo específico de molécula de ARN enzimático que puede evolucionar continuamente en el tubo de ensayo. Las bases de esta evolución tienen su origen en el hecho de que cada vez que una molécula se replique, existirá la posibilidad de que mute (aproximadamente una vez por cada ronda de replicación), por tanto, la población puede adquirir nuevos rasgos con el paso del tiempo.

Dos años atrás, Voytek logró desarrollar una segunda molécula de ARN enzimático, distinta de la otra, que también puede evolucionar continuamente. Esto le permitió poner a evolucionar a los dos ARNs en el mismo espacio, forzándolos a competir por los mismos recursos, como les sucedió a esas dos especies de pinzones en una isla de las Galápagos.

En el nuevo estudio, el recurso principal o “alimento” era un suministro de moléculas necesarias para la replicación de cada ARN. Mientras los ARNs tengan suficiente alimento, se replicarán, y mientras se repliquen, mutarán. Con el paso del tiempo, estas mutaciones se acumulan, surgen nuevas formas y unas están más preparadas que las otras.

Cuando Voytek y Joyce enfrentaron las dos moléculas de ARN una contra otra para que compitiesen por una única fuente de alimentos, descubrieron que las moléculas que estaban mejor adaptadas para utilizar el alimento en particular, salían victoriosas. El ARN menos preparado acababa por desaparecer con el paso del tiempo.

Entonces, colocaron los dos ARNs juntos en un recipiente con cinco fuentes de alimento distintas. Ninguno de los dos ARNs se había topado anteriormente con ninguna de esas fuentes de alimentación. Al principio, cada molécula de ARN pudo utilizar los cinco tipos de alimento, pero ninguno fue empleado de manera óptima. Sin embargo, después de cientos de generaciones de evolución las dos moléculas dejaron de ser generalistas y se especializaron cada una en el uso de una de las cinco fuentes de alimentación. Sus preferencias eran mutuamente exclusivas, pues cada una tenía una gran preferencia por su propio alimento y rechazaba la fuente de alimentación de la otra molécula.

En el proceso, las moléculas desarrollaron distintos enfoques evolutivos para alcanzar sus metas. Una se volvió muy eficaz en adquirir su alimento, haciéndolo a un ritmo un centenar de veces más rápido que el de su competidora. Ésta era más lenta en adquirir comida, pero producía tres veces más progenie por cada generación. Ambas características son ejemplos de estrategias evolutivas clásicas para la supervivencia.